V Izraelu, začela uporabljati inovativno metodo za diagnostiko genetskih nepravilnosti pri plodu, z visoko natančnostjo in brez tveganja za raziskave nosečnosti. Zahvaljujoč tej tehnologiji, lahko zdravniki še vedno v zgodnjih fazah nosečnosti zazna tako hude bolezni, kot je Downov sindrom in drugih nevarnih prirojenih okvar.
Tradicionalna metoda diagnosticiranja kromosomskih nepravilnosti je amniocenteza. Vendar pa pogosto povzroča veliko stranskih učinkov, in ki vključuje tveganje za spontani splav. Zato je, kot invazivna preiskava predpisana le v izjemnih primerih z velikim tveganjem nepravilnosti ploda. Natančnost analize amnijske tekočine je od 60 do 90%. Ob istem času, je natančnost nove krvni test za odkrivanje večjih kromosomskih nepravilnosti blizu 99%, s skoraj brez povezanih tveganj. Zdravniki so v upanju, da se v bližnji prihodnosti bo nadomestil tradicionalni študij plodovnice.
Tehnika ima nekatere omejitve v zvezi z uporabo, saj je mogoče opaziti nepravilni rezultati v multipla nosečnosti in pri ženskah, ki so prejemale donirala jajca in tistim, ki so mu presadili pred kostnega mozga.
Analiza je bila izvedena za doplačilo. Stroški se giblje od 1100 do 1700 ameriških dolarjev. Zdravstvene zavarovalnice pokrivajo le del tega zneska, odvisno od vrste zavarovanja.
Najpogostejša bolezen, ki je nova tehnika sposoben prepoznati - Downovim sindromom. Srečal s povprečno hitrostjo en primer na 1100 nosečnosti. Za te otroke, označen s posebnim videzom: skrajšana lobanje, sploščen obraz in Mongoloid obliko oči. V vseh otrok s tem sindromom razvoj duševne zaostalosti, primeri s pljuči in s precej hudo. Tudi pri 40% bolnikov z diagnosticiranim srčne bolezni in 8% - prirojene levkemijo.
Skoraj vsi ljudje z Downovim sindromom so neplodni in polovica žensk lahko še vedno otrok. Toda tudi on, s 30 - 50 odstotkov verjetnosti rodil s kromosomske nepravilnosti. Prej, ljudje z Downovim sindromom živijo približno 25 let. Toda po zaslugi sodobne medicinske tehnologije se je povprečna pričakovana življenjska doba povečala na 50 let.
Prav tako je patologija, ki jo je mogoče preprečiti s pomočjo nove analize - Edwards sindrom. To se zgodi s frekvenco enem primeru za vsakih 6.000 nosečnosti. Za tiste, ki trpi zaradi te bolezni je značilno deformacije strukture lobanje, malformacije srca in velikih krvnih žilah, kot tudi globoke duševne zaostalosti. Večina bolnikov v prvih mesecih umrl po porodu, da eno leto živi več kot 10% otrok.
Tretji genetska nepravilnost zaznati z analizo nove tehnologije - Patau sindrom. Pogostost pojavljanja - enega primera na 10.000 rojstev. To označen s mikrocefalija, razcepljenim nebom in zgornje ustnice, deformacij kardiovaskularnega sistema. Skoraj 95% tistih s sindromom ne preživi tudi do enega leta.
Tudi nov diagnostika za odkrivanje drugih genetske nepravilnosti, kot so di Giorgio sindrom, Angelman sindrom, in drugi.
