Žal je pri nas odhod k genetiku precej redek pojav kot popularen. Medtem je zelo pomembna zgodnja diagnoza morebitnih genetskih patologij, še posebej pri načrtovanju zdrave nosečnosti.
V idealnem primeru morata oba partnerja opraviti kompetenten posvet še pred trenutkom spočetja. Če pa se to ne zgodi, se zdravniki sklicujejo na genetiko tistih nosečnic, ki imajo za to določene indikacije.
Indikacije za genetski pregled nosečnice so naslednje:
1. Bodoča mati je starejša od 35 let.
2. Bodoči oče je star več kot 40 let, medtem ko starost ženske ni pomembna, lahko je tako mlada kot bolj zrela.
3. Prisotnost dednih bolezni pri ženski, kot so finelketonurija, cistična fibroza itd.
4. V družini so bili primeri, v katerih so se otroci rodili z:
- dedna kromosomska patologija;
- prirojene nepravilnosti;
- duševna zaostalost.
5. V preteklosti so bili mrtvorojeni dojenčki.
6. V družini imata eden ali oba starša sorodnike z zgoraj navedenimi patologijami.
7. Poroka temelji na incestu.
8. V preteklosti so bile težave s splavom v prvem trimesečju.
9. Negativni vpliv zdravil in zdravil v začetnem obdobju nosečnosti.
10. Nosečnica je bila bolna in je bila zdravljena že na samem začetku nosečnosti.
11. Težaven potek nosečnosti, stalna grožnja prekinitve, ki je ni mogoče uporabiti za standardno terapijo.
12. Pomanjkanje vode in polihidramnij.
13. Ženske, ki so bile pregledane na oddelkih DRT zaradi neplodnosti partnerjev.
14. Patologija ploda, odkrita med prenatalnim pregledom, vključno z ultrazvokom, biokemičnimi markerji, kromosomskimi, prirojenimi patologijami.
15. Vpliv negativnega okolja, povezanega s poklicnimi dejavnostmi na delovnem mestu.
Zgornje dejavnike določi zdravnik ob prvem obisku nosečnice, po podrobnem pogovoru in splošnem pregledu. Naloga vsake bodoče matere je dati najbolj popolne informacije o svoji družini in značilnostih njenega osebnega življenja.
To bo specialistu pomagalo pravočasno ugotoviti nagnjenost k določenim genetskim nepravilnostim in poskušati pravilno popraviti proces vodenja zapletene nosečnosti.
